- В чем заключается метод кариотипирования?
- Что показывает анализ кариотипа?
- Зачем проводится анализ кариотипа супругов?
- Как проводится кариотипирование супругов?
- Почему важно кариотипирование обоих родителей?
- Как подготовиться к анализу на кариотип супругов?
- В какую фазу митоза проводят кариотипирование?
- Что показывает анализ на кариотип супругов?
- Нужно ли делать кариотипирование супругов при ЭКО?
- Сколько времени требуется на кариотипирование будущих родителей?
Содержание:
Сегодня много говорят и пишут об этом методе исследования при подготовке к беременности, из-за чего может сложиться впечатление, что он практически обязателен для всех женщин и мужчин, которые хотят стать родителями. На самом деле анализ кариотипа супругов, как и любые другие генетические исследования, требуется далеко не всем парам. Давайте выясним, что это такое, зачем нужно и когда может быть важно.
В чем заключается метод кариотипирования?
В каждой клетке каждого человека (а также любого другого животного, всех растений и грибов) содержится набор хромосом, в которых собрана бо́льшая часть наследственной информации. В норме у человека 46 хромосом, из которых 44 (22 пары) являются носителями общей, не зависящей от пола информации, а две (1 пара) определяют особенности женского (XX) или мужского (XY) организма. Полный набор хромосом — это в генетике и называется кариотипом. Нормальный женский кариотип записывается как 46,XX, а мужской — 46,XY.
Кариотипирование хромосом — это метод исследования, позволяющий сделать «фотографию» всего хромосомного набора конкретного человека. А суть его в том, чтобы выявить определенные нарушения в генетическом коде.
Как правильно подготовиться к беременности? Объясняет акушер-гинеколог Анна Ильина. Чтобы посмотреть видеоурок, войдите в свой аккаунт или зарегистрируйтесь в Школе родителей Huggies.
Что показывает анализ кариотипа?
У некоторых людей в хромосомном наборе имеются нарушения, обычно возникающие на самых ранних стадиях эмбрионального развития. Их можно увидеть с помощью данного исследования. Существуют количественные аномалии, при которых в генетическом коде присутствуют лишние хромосомы или, наоборот, отсутствует необходимая хромосома.
Примерами количественных нарушений могут служить следующие заболевания:
-
Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21-й паре): у человека проявляются характерные черты лица и умственная отсталость.
-
Синдром Шерешевского — Тёрнера (отсутствие или повреждение одной из пары женских хромосом XX): приводит у женщин к низкому росту, повышенному риску бесплодия и проблемам с сердцем.
-
Синдром Клайнфельтера (лишняя X-хромосома в мужской паре XY): может стать причиной бесплодия у мужчин, недоразвитых гениталий и проблем с обучением.
Заболевания, связанные с количественными хромосомными аномалиями, обычно имеют явно выраженные симптомы. Кариотипирование супругов для их обнаружения не требуется — все и так ясно по внешним признакам. Однако, кроме количественных, существуют и структурные аномалии — отсутствие определенных фрагментов хромосом (делеция), их дублирование (дупликация), расположение в обратном порядке (инверсия) или в неправильном месте (транслокация). Такие дефекты в кариотипе супругов могут не проявляться внешне, но значительно влиять на здоровье и наследственность.
Кстати, о генетике и наследственности. Верите ли вы, что еще до зачатия малыша можно предсказать цвет его глаз? А это действительно так! Откройте наш калькулятор и сделайте это прямо сейчас.
Зачем проводится анализ кариотипа супругов?
Кариотипирование будущих родителей — не рутинная процедура, которая проводится всем без исключения парам. Этот метод исследования используется при подготовке к беременности, если вероятность генетических заболеваний оценивается как высокая.
В частности, рекомендуется выяснить кариотип супругов в следующих случаях:
-
У пары долго не получается зачать ребенка, и все другие причины изучены и исключены. Иногда мужское или женское бесплодие является результатом генетического нарушения.
-
У женщины произошло несколько выкидышей подряд. Это также может быть связано с нарушениями в кариотипе одного из супругов.
-
У одного или обоих партнеров в семьях были случаи генетических заболеваний.
-
Известно, что у одного из партнеров имеется аутосомно-рецессивная мутация, которая может вызвать заболевание у ребенка только в том случае, если у второго партнера есть такая же мутация.
Как проводится кариотипирование супругов?
Для кариотипирования супружеской пары оба партнера сдают кровь. В лаборатории из нее выделяются лимфоциты, так как они лучше всего подходят для данного исследования. Далее алгоритм действий такой: полученные клетки доводят до метафазы митоза — стадии клеточного деления, на которой хромосомы легче всего наблюдать, затем окрашивают с помощью специальных красителей и анализируют под микроскопом.
Если несколько беременностей подряд закончились выкидышем, кроме анализа кариотипа крови супругов, может быть назначено исследование хромосомного набора абортивного материала.
Почему важно кариотипирование обоих родителей?
Если у пары имеются проблемы с зачатием или вынашиванием беременности, это может быть связано с хромосомными нарушениями как с женской, так и с мужской стороны. Вот почему проверяется кариотип обоих супругов.
Важно понимать, что перед проведением кариотипирования пары необходимо исключить более распространенные причины проблем с беременностью, связанные с нарушениями работы женской (в первую очередь) и мужской репродуктивных систем.
Какие изменения происходят в теле женщины во время вынашивания малыша? Смотрите наш подробный гайд по каждой неделе беременности.
Как подготовиться к анализу на кариотип супругов?
Обратитесь в клинику, где будет проводиться процедура. Обычно этот метод не требует особой подготовки, и единственным противопоказанием для кариотипирования супругов является недавнее переливание крови одному из них.
Тем не менее в разных лабораториях могут быть индивидуальные требования и, соответственно, собственный алгоритм действий для подготовки к процедуре. Например, вам могут порекомендовать перенести время визита в клинику, если вы недавно принимали антибиотики или восстанавливаетесь после болезни, на некоторое время отказаться от приема алкоголя и т. д.
В какую фазу митоза проводят кариотипирование?
В процессе жизни каждая клетка проходит несколько этапов, так называемый клеточный цикл. Бо́льшую часть цикла составляет период роста, затем начинается этап деления. Этот этап называется митозом, и он подразделяется на несколько фаз. Проводить кариотипирование хромосом удобнее всего в третьей фазе (метафазе), потому что в этот момент хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки и становятся наиболее доступны для наблюдения под микроскопом.
Вопрос, в какую фазу проводят кариотипирование, чисто научный. Будущим родителям не нужно ждать этого события: в отличие от фаз менструального цикла, этапы деления клеток весьма скоротечны (весь период митоза длится от 30 до 60 минут), проходят у разных клеток в разное время, и поймать их по календарю никак нельзя. Кровь для анализа можно сдавать в любое время: при кариотипировании супругов в лаборатории используются специальные реагенты, которые доводят клетки до нужной фазы митоза.
В какую фазу митоза проводят кариотипирование?
Нормальный кариотип женщины обозначается как 46,XX, мужчины — 46,XY. Результатом кариотипирования пары могут стать именно эти комбинации цифр и букв, и это означает, что никаких отклонений не выявлено.
Если же в кариотипе одного или обоих супругов окажутся какие-то другие сочетания цифр и букв, это может говорить о различных генетических заболеваниях. То, что покажет исследование, должен проанализировать врач-генетик. Он объяснит, в чем суть аномалий в кариотипе супругов и как они могут влиять на зачатие, вынашивание ребенка и его здоровье в будущем.
Какой будет ваша беременность? Пройдите этот тест и узнайте!
Нужно ли делать кариотипирование супругов при ЭКО?
Достаточно часто врачи рекомендуют использование этого метода при планировании беременности с помощью экстракорпорального оплодотворения. Если в кариотипах супругов обнаружены аномалии, которые могут передаться малышу, перед имплантацией эмбрионов в матку их генетический материал будет всесторонне исследован на отсутствие или наличие хромосомных нарушений.
Нужно ли делать кариотипирование супругов при ЭКО?
Исследование и анализ кариотипа супругов — небыстрая процедура. Уточните в лаборатории, через какое время будут готовы результаты, но обычно их стоит ожидать через 20–30 дней, не раньше.
