- В чем заключается метод биопсии хориона
- Кому показана биопсия ворсин хориона
- Каковы сроки проведения биопсии хориона
- Как проводится биопсия ворсин хориона
- Что показывают результаты биопсии хориона
Содержание:
Биопсия хориона — инвазивный метод пренатальной диагностики, при котором врач проводит забор клеток эмбриональной ткани. Дальнейший цитогенетический и биохимический анализ полученного материала позволяет выявить генетические аномалии и пороки развития плода на ранних сроках беременности.
В чем заключается метод биопсии хориона
Хорион — это одна из оболочек плода, которая осуществляет обмен веществ между мамой и малышом, участвует в выработке биологически активных веществ и гормонов, а также защищает плод от токсических веществ, патогенных микроорганизмов и недружественных иммунных факторов матери.
Хорион формируется с самых ранних сроков беременности. Изначально он имеет первичные ворсинки, которые состоят из внутреннего слоя клеток — цитотрофобласта — и наружного — симпластотрофобласта, который выделяет протеолитические ферменты, разрушающие слизистую оболочку матки, и способствует имплантации. Позже в первичные структуры врастает соединительная ткань. Так формируются вторичные ворсины. А после врастания в них кровеносных капилляров приобретают конечную структуру и называются третичными ворсинами.
Данный процесс трансформации занимает практически весь первый триместр, после чего хорион начинает преобразовываться в плаценту.
Ткани околоплодных оболочек образуются из клеток плода. Соответственно, их генетический материал идентичен эмбриональному. Биопсия ворсин хориона позволяет получить ткани безопасным образом и провести информативный анализ, не затрагивая при этом непосредственно зародыш.
Читайте другие материалы наших экспертов о возможных обследованиях во время беременности:
Забор клеток не оказывает негативного влияния на рост малыша, но позволяет диагностировать огромное количество генетических нарушений, которые отразятся на его дальнейшем развитии.
Кому показана биопсия ворсин хориона
Согласно клиническим рекомендациям МЗ РФ, на сроке от 11 до 13 недель 6 дней беременная проходит скрининг первого триместра. Он включает в себя комплекс исследований:
-
УЗИ толщины воротникового пространства;
-
исследования уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ) в крови;
-
анализ крови с определением концентрации белка А, связанного с беременностью (РАРР-А).
Данный скрининг подразумевает под собой программный расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
Для более расширенной диагностики будущей маме может быть предложено проведение неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) после 10 недель беременности. НИПС позволяет исключить анеуплоидии плода — группу заболеваний, обусловленных увеличением или уменьшением количества хромосом в клетках.
Чтобы лучше разобраться в теме здоровья будущей мамы и малыша, смотрите видеоуроки от специалистов в Школе родителей Huggies
В тех случаях, когда по результатам первого скрининга или НИПС беременная попадает в группу высокого риска по развитию пороков развития плода, проводится медико-генетическое консультирование. Таким образом, врач-генетик определяет необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) с целью получения материала для цитогенетического или молекулярного кариотипирования.
Помимо результатов биохимического скрининга и неинвазивного теста, показаниями для проведения биопсии ворсин хориона являются:
-
наследственные генетические заболевания у одного из членов семьи;
-
хромосомные аномалии у плода в предыдущих беременностях;
-
носительство генной мутации одним из супругов;
-
подозрение на врожденные пороки развития по результатам ультразвукового исследования.
Решение о проведении инвазивной диагностической процедуры принимает врачебная комиссия. Будущая мама вправе отказаться от манипуляции.
В случаях сенсибилизации по системе резус-фактора взвешивают потенциальную пользу и риск от проведения биопсии. Также учитывают наличие противопоказаний:
-
инфекционные и воспалительные процессы любой локализации;
-
угроза прерывания беременности;
-
обострение хронических заболеваний.
Полезно знать!
Хотите заглянуть в будущее? Это реально! Еще до рождения малыша вы можете узнать цвет его глаз с помощью нашего калькулятора.
Каковы сроки проведения биопсии хориона
Преимущество биопсии ворсин хориона перед другими инвазивными методами — в возможности выполнения в первом триместре. Это позволяет прервать беременность на более ранних сроках с минимальным количеством осложнений при диагностике врожденных пороков развития плода.
Хорионбиопсия назначается на 10–14-й неделе гестации. Более раннее выполнение значительно повышает риск самопроизвольного выкидыша. К концу I триместра хорион начинает трансформироваться в плаценту, поэтому исследование после 14 недель носит название плацентоцентеза.
Какие изменения происходят в теле женщины во время вынашивания малыша? Смотрите наш подробный гайд по каждой неделе беременности.
Как проводится биопсия ворсин хориона
Данный метод диагностики выполняется под контролем УЗИ. Анестезия перед процедурой не требуется, но в некоторых случаях будущей маме назначается обезболивание. Так женщина чувствует себя спокойнее.
Перед проведением хорионбиопсии проводят УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты. Для улучшения визуализации рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. Наполненный мочевой пузырь сдавливает матку, что делает картинку более четкой.
Процедура может проводиться двумя способами.
Трансабдоминальная биопсия хориона
Этапы проведения:
-
Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обрабатывают антисептиком.
-
Прокалывают переднюю брюшную стенку и миометрий.
-
Направляют иглу параллельно внутреннему контуру оболочек, чтобы избежать случайного повреждения ткани.
-
Пункционную иглу погружают в хорион.
-
Из иглы извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды, после чего аспирационно забирают клеточный материал. Для проведения цитогенетических исследований требуется не менее 5 мг ворсин хориона, а для молекулярно-генетических исследований — около 1 мг.
-
Иглу вытаскивают, место прокола обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую повязку.
-
Проводят УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.
Трансцервикальная биопсия хориона
Данный доступ в настоящее время используют гораздо реже. Показанием становится расположение хориона по задней стенке матки.
Этапы проведения:
-
Беременная удобно располагается на гинекологическом кресле.
-
Во влагалище вставляют гинекологическое зеркало и фиксируют шейку матки.
-
Под контролем УЗИ полиэтиленовый катетер последовательно продвигают через цервикальный канал, внутренний зев, затем направляют между оболочкой и стенкой матки в ткань хориона.
-
Из просвета катетера удаляют мандрен и к нему присоединяют шприц объемом 20 мл, содержащий около 5 мл питательной среды.
-
За счет создаваемого в шприце отрицательного давления производят аспирацию ворсин, постепенно удаляя катетер из толщи хориона.
-
УЗИ-контроль состояния малыша.
На выполнение процедуры уходит около 30 минут. При затрудненном доступе, например когда хорион расположен на боковых стенках матки, продолжительность биопсии увеличивается. После окончания манипуляции собранный материал отправляют в лабораторию для тестирования.
Полезные сервисы для будущих мам:
Цитогенетическое исследование кариотипа плода выполняется в течение 2 дней и дает заключение о наличии или отсутствии хромосомных аномалий. Молекулярно-генетический тест позволяет провести расширенную диагностику генетических синдромов при подозрении на пороки развития, диссоциацию размеров, задержку роста плода. На изучение материала требуется 10–12 дней.
Биопсия хориона требует высокой квалификации специалиста. Риск прерывания беременности при выполнении процедуры составляет около 1%.
Для более достоверной диагностики могут рекомендовать одновременное выполнение нескольких манипуляций — например, хорионбиопсии и амниоцентеза. Это инвазивное исследование, при котором осуществляют забор околоплодной жидкости, что позволяет получить данные об аномалиях развития и инфицировании плода.
Важно!
Беременной резус-отрицательной пациентке с отрицательным уровнем антирезусных антител при проведении биопсии ворсин хориона рекомендовано назначить внутримышечное введение антирезусного иммуноглобулина в дозе согласно инструкции к препарату.
Что показывают результаты биопсии хориона
Результаты биопсии хориона свидетельствуют о наличии или отсутствии у плода отклонений в количестве и структуре хромосом.
Благодаря данному исследованию внутриутробно диагностируются такие серьезные заболевания, как:
-
синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);
-
синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме);
-
синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме);
-
синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома);
-
синдром Шерешевского — Тернера (недостаток Х-хромосомы у плода женского пола);
-
гемофилия;
-
фенилкетонурия;
-
мышечная дистрофия Дюшенна;
-
муковисцидоз;
-
гемоглобинопатии;
-
лизосомные болезни накопления.
С помощью биопсии ворсин хориона невозможно диагностировать пороки развития мозга и позвоночника (например, расщепленный позвоночник). Поэтому наличие нормальных результатов не является стопроцентной гарантией того, что ребенок здоров.
Данный метод пренатальной диагностики обладает высокой достоверностью. Интерпретация показателей биопсии затруднена лишь в 1–2% случаев, когда результаты демонстрируют смесь некоторого количества нормальных и аномальных клеток. Это явление называется «мозаичность» и требует дополнительной диагностики.
Благодаря результатам хорионбиопсии у будущей мамы появляется возможность принять решение о сохранении или прерывании беременности на ранних сроках, а также подготовить себя и близких к рождению малыша с особенностями развития.
